Descriere
O mutatie MTHFR este o problema asociata cu metilarea slaba si productia de enzime. Mutatiile MTHFR afecteaza fiecare persoana in mod diferit, uneori contribuind la aproape oricare simptome vizibile, in timp ce alteori conduc la probleme grave de sanatate pe termen lung.
Desi rata exacta a prevalentei este inca in dezbatere, se crede ca pana la 30-50% din toti oamenii ar putea avea o mutatie in gena MTHFR, care este mostenita de la parinti. Aproximativ 14-20% din populatie ar putea avea o mutatie mai severa MTHFR care are un impact mai drastic asupra sanatatii globale.
Cercetatorii au descoperit ca persoanele cu acest tip de mutatie mostenita au o tendinta crescuta de a dezvolta anumite boli, inclusiv ADHD, Alzheimer, ateroscleroza, tulburari autoimune si autism, fata de cei ce nu prezinta aceasta mutatie.
Indicatii
- Hiperhomocisteinemie
- Avorturi spontane recurente
- Tromboze recurente
Interpretari
In cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot.