Dublu test/Calcul de risc pentru malformatii congenitale

Descriere

Screening-ul primului trimestru este o combinație de 2 teste de sânge și o ecografie specială, ambele folosite pentru a evalua riscul unei femei gravide de a purta un copil cu sindrom Down (trisomia 21) sau sindrom Edwards (trisomia 18).

Efectuarea și evaluarea acestora împreună, în plus față de vârsta femeii, crește atât sensibilitatea, cât și specificitatea rezultatelor de screening.

Dacă rezultatele examinării primului trimestru de sarcină sunt motive de îngrijorare, pot fi recomandate teste de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau determinarea villusului corionic.

Indicatii

  • Femei gravide în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 și 14

Interpretari

  • Testele de screening pozitive nu confirmă diagnosticul anomaliilor fetale. Acestea doar indică un risc fetal crescut. Doar un număr foarte mic de femei cu rezultate pozitive la aceste teste în primul trimestru de sarcină vor da naștere la copii care au într-adevăr o tulburare cromozomială
  • În timp ce testul de screening din primul trimestru de sarcină poate depista corect aproximativ 85% dintre femeile care au un făt cu sindrom Down și până la 75% dintre femeile al caror copil are sindrom Edwards, aproximativ 5% până la 10% dintre sarcini vor avea un rezultat fals pozitiv
  • Dacă un test de screening este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare pentru a determina și confirma diagnosticul. Acestea pot include în primul trimestru amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic. Desi aceste două proceduri sunt mai precise decât testele de screening, ele sunt invazive și prezintă un risc mic de avort spontan și un risc rar de rănire a fătului
  • Screening-ul nu va detecta toate cazurile de anomalii fetale