Descriere
Analiza cromozomilor sau cariotiparea este un test care evaluează numărul și structura cromozomilor unei persoane pentru a detecta anomalii. Cromozomii sunt structuri localizate în nucleul celular, care conțin planul genetic al organismului. Fiecare cromozom conține mii de gene în anumite locații. Aceste gene sunt responsabile de caracteristicile fizice moștenite ale unei persoane și au un impact profund asupra creșterii, dezvoltării și funcției organismului.
Oamenii au 46 de cromozomi, prezenți ca 23 de perechi. 22 de perechi se găsesc la ambele sexe (autozomi) și o pereche (cromozomi sexuali) este prezentă ca XY (la bărbați) sau XX (la femei). În mod normal, toate celulele din organism care au un nucleu, vor conține un set complet de aceiași 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale reproducătoare (ovulele și spermatozoizii), care conțin o jumătate de 23 de cromozomi. Acest set înjumătățit de cromozomi reprezintă contribuția genetică care va fi transmisă de la un părinte la copil. La concepție, seturile înjumătățite de la fiecare părinte se combină pentru a forma un nou set, complet, de 46 de cromozomi în embrionul în curs de dezvoltare.
Anomaliile cromozomiale includ atât modificări numerice, cât și structurale. În cazul modificărilor numerice, orice altceva decât un set complet de 46 de cromozomi reprezintă o schimbare în cantitatea de material genetic prezent și poate provoca probleme de sănătate și dezvoltare. În cazul modificărilor structurale, semnificația acestora și severitatea lor depind de cromozomul care este modificat. Tipul și gradul problemei pot varia de la o persoană la alta, chiar dacă este prezentă aceeași anomalie cromozomială.
Un cariotip cromozomial examinează cromozomii unei persoane pentru a determina dacă este prezent numărul corect și pentru a determina dacă fiecare cromozom pare normal. În timp ce, teoretic, aproape toate celulele ar putea fi utilizate pentru a efectua testarea, în practică, aceasta este, de obicei, efectuată pe lichid amniotic, pentru a evalua un făt și pe limfocite pentru a testa toate celelalte vârste. Alternativ, celulele albe din sânge pot fi obținute din măduva osoasă pentru a căuta modificări la persoanele suspectate de boli hematogene sau limfoide (de exemplu, leucemie, limfom, mielom, anemie refractară).
Indicatii
- Atunci când un făt este suspectat de a avea o anomalie cromozomială
- Atunci când un copil are anomalii congenitale
- Când o femeie are pierderi de sarcină sau infertilitate
- Când un adult prezintă semne de tulburare genetică
- Poate fi comandat, de asemenea, pentru a detecta prezența unei anomalii cromozomiale la membrii familiei, atunci când aceasta a fost detectată la un copil sau la un alt membru al familiei
- Poate fi comandat pentru a detecta anomaliile cromozomiale dobândite, atunci când un individ are leucemie, limfom, mielom, anemie refractară sau alt cancer
Interpretari
| Trisomia | Prezența unui cromozom în plus, al treilea în locul unei perechi. Boli asociate cu trisomiile includ: sindromul Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edward (trisomia 18) și sindromul Klinefelter (un bărbat cu un cromozom X supliment – XXY în loc de XY) |
|---|---|
| Monosomia | Absența unui cromozom din pereche. Expl: sindromul Turner (o femeie cu un singur cromozom X – X în loc de XX). Cele mai multe monosomii nu sunt compatibile cu viața. |
| Deleții | Bucăți lipsă din cromozomi și/sau material genetic. Unele pot fi mici și dificil de detectat. |
| Duplicații | Material extragenetic și pot fi prezente pe orice cromozom, cum este prezența a două benzi orizontale la o anumită locație în loc de una. |
| Translocațiile | Bucățile de cromozomi se rup și se lipesc de un alt cromozom. Dacă este un comutator unu-la-unu și tot materialul genetic este prezent (dar în locul greșit), se spune că este o translocație echilibrată. Dacă nu este, atunci se numește o translocație dezechilibrată. |
| Rearanjarea genetică | Materialul genetic este prezent pe cromozom, dar nu în locația sa obișnuită. O persoană ar putea avea atât rearanjare, cât și duplicare sau ștergere. Un număr aproximativ nelimitat de rearanjamente sunt posibile. |